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Screening per la celiachia |
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pag. 5
Dr. Sonda
Quindi gli anticorpi antitransglutaminasi servono sia ad escludere (in caso siano negativi) che a confermare (in caso siano positivi) la celiachia...
Dr. Ebiemme
Possiamo dire anche così e infatti il test è quello che viene consigliato per lo screening e per la diagnosi di celiachia, che comunque va sempre confermata dalla biopsia della 2° e 3 parte del duodeno che rimane pertanto il gold standard diagnostico per la diagnosi di malattia celiaca
Vi possono essere dei falsi positivi. Per esempio nel 10% di soggetti con steatosi epatica non alcolica (NAFLD) il test risulta positivo senza che vi sia celiachia. Allora bisogna confermare la positività con gli EMA.
Dr. Sonda
Spiegaci la storia degli antigeni di istocompatibilità HLA
Dr. Ebiemme
In circa il 95% dei casi di celiachia si ha la positività degli aplotipi di classe HLA-DQ2 oppure HLA-DQ8. Anche questa ricerca quindi può essere utile per escludere la malattia.
L'aplotipo DR4 DQ8 corrisponde al 4-8% dei pazienti affetti da malattia celiaca.
Naturalmente l'HLA manifesta solo la predisposizione genetica senza la
quale la gliadina non riesce ad essere processata dal sistema
immunitario. In individui predisposti la malattia celiaca può pertanto
svilupparsi in qualsiasi momento della vita qualora non si realizzi
un buon controllo della risposta immunitaria
Dr. Sonda
Cosa si sa sulla familiarità della malattia?
Dr.ssa Saputella
A questa domanda ti posso rispondere io.
E' stato riportato che circa il 90% dei familiari di primo grado di un celiaco non avrà la malattia. Se un gemello omozigote è celiaco la possibilità che anche l'altro lo sia è del 60-70%.
Dr. Pensa
Bah! [aggrotta le sopracciglia]
Se permettete io vorrei richiamare la vostra attenzione, esimi colleghi, su un punto ben preciso: proporre una dieta senza di glutine ad una persona asintomatica, che sta bene. Molto impegnativo e per convincerlo penso siano necessari argomenti molto, ma molto convincenti…
Dr. Sonda
Approfitto di questa discussione per parlare di un altro caso.
Una mia conoscente di circa 22 anni era stata ricoverata per la comparsa di un edema angioneurotico. Non so come mai ma, insomma, le hanno fatto la biopsia e diagnosticato una celiachia. Eppure gli anticorpi, ripetuti varie volte, sono sempre risultati negativi. Dopo un paio di anni dieta senza glutine (rispettata) hanno ripetuto la biopsia senza trovare nessun miglioramento a livello del villi. Il bello è che la ragazzotta sta bene, è alta che potrebbe fare la modella e non è neppure anemica, anzi tutti gli esami ematochimici sono negativi. Vi chiedo se sia possibile che si sviluppino alterazioni della mucosa duodeno-digiunale tipiche della celiachia senza che ci sia la malattia.
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