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Morte in culla: scoperta causa genetica responsabile |
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Inserito il 30 luglio 2000 da admin. - scienze_varie - segnala a:    
Milano, 28 luglio (Adnkronos) - Si chiama SCN5A, e' un gene e la sua alterazione, responsabile di un'aritmia fatale, potrebbe essere coinvolta nella SIDS (Sudden Infant Death Syndrome), meglio nota come 'morte in culla'. Il contributo alla comprensione del 'killer' silenzioso, che solo in Italia uccide dai 400 ai 500 neonati ogni anno, viene da un'equipe di cardiologi del Policlinico S. Matteo e della Fondazione Maugeri di Pavia, coordinati rispettivamente dal professor Peter J. Schwartz e dalla dottoressa Silvia Priori. Dal tracciato elettrocardiografico di un bambino di 7 settimane 'strappato' alla Sids quando gia' era in stato di arresto cardiaco da fibrillazione ventricolare, i ricercatori pavesi hanno evidenziato un intervallo Q-T (che indica la durata dell'attivita' elettrica cardiaca) piu' lungo del normale. Non solo: il bimbo mostrava anche un'anomalia a livello del gene SCN5A, gia' implicato nella sindrome del QT lungo, un disturbo cardiaco che rappresenta una delle principali cause di morte improvvisa nei primi vent'anni di vita. L'analisi del gene SCN5A, che e' risultato mutato nel bambino sopravvissuto alla SIDS, ha cosi' confermato l'origine comune delle due patologie.
''E' chiaro ora - ha commentato Schwartz - che la sindrome del QT lungo e una parte dei casi di SIDS non sono altro che manifestazioni piu' o meno precoci della stessa malattia. Mentre pero' la sindrome del QT lungo ha carattere familiare, nella SIDS le stesse mutazioni non vengono necessariamente ereditate dai genitori, ma possono comparire spontaneamente nel nascituro''.
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