Analisi cromosomica: cosa fare e quando richiederla in ambito pediatrico
Inserito il 17 ottobre 2006 da admin. - pediatria - segnala a:
L’utilità clinica e diagnostica di tecniche di analisi cromosomica in ambito pediatrico.
Una rassegna discute l’utilità clinica e diagnostica di tecniche di analisi cromosomica in ambito pediatrico, e la loro applicabilità in bambini con manifestazioni cliniche indicative di patologia cromosomica, problemi di apprendimento/ritardo mentale, malformazioni congenite. Vengono descritte tre tecniche: 1) analisi cromosomica di routine; 2) FISH analysis (fluorescent in situ hybridisation analysis); 3) array-CGH (Array-Comparative Genomic Hybridisation). Secondo gli autori la tecnica Array-CGH rivoluzionerà in futuro la diagnostica genetica ma al momento è molto costosa per essere applicata alla routine clinica. Attualmente quindi le metodiche convenzionali +/- FISH restano quelle applicabili. Gli autori suggeriscono di conseguenza un algoritmo per la diagnosi citogenetica in specifici gruppi di bambini così sintetizzato:
Indicazione -> Indagine citogenetica Problemi di apprendimento -> Analisi cromosomica routinaria (cariotipo) Malformazioni multiple -> Analisi cromosomica routinaria (cariotipo) Anomalie di sviluppo/crescita prenatale -> Analisi cromosomica routinaria (cariotipo) Epilessia severa -> Analisi cromosomica routinaria (cariotipo) Storia familiare suggestiva -> Analisi cromosomica routinaria (cariotipo) Diagnosi di sindromi specifiche -> FISH per microdelezioni/duplicazioni
Problemi di apprendimento con cariotipo normale: +/- malformazioni multiple -> FISH per riarrangiamenti subtelomerici +/- dimorfismi cranio-facciali -> FISH per riarrangiamenti subtelomerici +/- anomalie dell’accrescimento -> FISH per riarrangiamenti subtelomerici +/- storia familiare suggestiva -> FISH per riarrangiamenti subtelomerici +/- array-CGH- > FISH per riarrangiamenti subtelomerici
Problemi di apprendimento -> Biopsia cutanea per analisi cromosomica Asimmetria corporea -> Biopsia cutanea per analisi cromosomica Anomalie pigmentarie blascoidi -> Biopsia cutanea per analisi cromosomica Dimorfismi specifici -> Biopsia cutanea per analisi cromosomica
Home
Entra
Iscriviti
L’utilità clinica e diagnostica di tecniche di analisi cromosomica in ambito pediatrico.
