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SCOPERTO IL GENE DELLA SINDROME DI LEIGH |
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Inserito il 30 gennaio 1999 da admin. - scienze_varie - segnala a:    
I risultati di una ricerca italiana sul gene della Sindrome di LEIGH sono stati pubblicati su numero di dicembre dell'American Journal of Human Genetics. Si tratta di una gravissima malattia ereditaria che provoca, nei bambini che ne sono colpiti, incoordinazione motoria, paralisi dei muscoli oculari, difficoltà ad alimentarsi, ritardo di sviluppo, spesso la morte nel giro di pochi anni. La malattia è causata da alterazioni mitocondriali, di cui era però ignota l'origine. Utilizzando una nuova tecnica consistente nel trasferimento di singoli cromosomi in cellule dei pazienti, i ricercatori hanno documentato un'alterazione del gene Surf-1 posto sul cromosoma 9. Sembra probabile che questo gene collabori al corretto assemblaggio dell'enzima citocromo-ossidasi, da tempo sospettato di partecipare alla patogenesi della malattia.
Fonte: Qualità della vita,n.49, 1998
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