Anche la ricerca del DNA mutato sulle feci di soggetti di media età, pur migliorando significativamente la scarsa sensibilità del tradizionale test della ricerca del sangue occulto, tuttavia rimane molto lontano dalla sensibilità della colonscopia.

Su 2507 soggetti a medio rischio di carcinoma del colon (età maggiore di 50 anni) il test del DNA ha svelato 16 dei 31 cancri invasivi, mentre l' Hemoccult II ne ha identificato soltanto 4 su 31 (51.6 percento vs. 12.9 percento, P=0.003). Il test sul DNA ha svelato 29 delle 71 lesioni rappresentate dai cancri invasivi e dagli adenomi altamente displastici, mentre l' Hemoccult II solo 10 su 71 (40.8 percento vs. 14.1 percento, P<0.001). Tra i 418 pazienti con neoplasia avanzata (definita come: a) adenoma tubulare di almeno 1 cm di diametro, b) polipo villoso, c) polipo con displasia severa, d) cancro), il test sul DNA è risultato positivo in 76 casi (18.2 percento), mentre l' Hemoccult II in 45 casi (10.8 percento). La specificità nei soggetti con reperti negativi alla colonscopia è stata del 94.4 percento per il test sul DNA e del 95.2 percento per l'Hemoccult II.
Fonte: NEJM 2004; 351:2704-2714
Link:http://content.nejm.org/cgi/content/short/351/26/2704

Commento di Renato Rossi
Numerosi studi hanno dimostrato che lo screening del cancro del colon tramite la ricerca del sangue occulto fecale è in grado di ridurre la mortalità specifica. Tuttavia rimangono numerosi dubbi perchè non si è mai riusciti ad ottenere una riduzione della mortalità totale. Questo studio dimostra che la ricerca delle mutazioni nel DNA fecale identifica un maggior numero di neoplasie rispetto al sangue occulto. Tuttavia non vi sono studi che abbiano valutato se questa nuova metodica sia in grado di ridurre la mortalità. Sembra quindi ancora prematuro parlare di test di screening con DNA fecale da impiegare su vasta scala. Inoltre il test non identifica molte neoplasie scoperte invece con l'esame endoscopico. Anche per la colonscopia, sebbene molte società scientifiche la raccomandino come test di screening, non esistono per il momento evidenze derivanti da RCT. Sono in corso studi al riguardo, i cui risultati saranno però disponibili solo fra alcuni anni.