La mancanza di alcune caratteristiche tipiche può portare a ritardi diagnostici.

Le euristiche sono dei processi mentali veloci e molto economici che il medico utilizza per arrivare alla diagnosi senza ricorrere a complicati algoritmi o alla richiesta di visite specialistiche o esami strumentali.

Una delle euristiche più note è l'euristica della rappresentatività (representativeness restraint). Esempio tipico è la diagnosi di morbo di Parkinson di fronte alla triade: facies amimica, rigidità, tremori.
L'utilità di un tal modo di procedere è evidente: la diagnosi è quasi immediata e non richiede altri passaggi.
Un altro esempio è l'acromegalia caratterizzata dall'aspetto tipico del volto associato ad alta statura.

Tuttavia l'utilizzo dell'euristica della rappresentatività può essere anche fonte di errori, per esempio può portare a una mancata diagnosi se manca un elemento tipico del quadro
clinico. Purtroppo esistono, però, anche forme atipiche in cui non tutti gli elementi clinici caratteristici sono presenti contemporaneamente.

Una paziente di 46 anni si rivolge al medico perchè da un paio di mesi lamenta astenia marcata che peggiora nel pomeriggio e alla sera e migliora con il riposo. Riferisce inoltre di sentirsi le palpebre sempre pesanti. Il medico prescrive una serie di esami ematochimici e una radiografia del torace che risultano negativi. Poichè sospetta una miastenia richiede anche il dosaggio degli anticorpi antiacetilcolina.
Gli anticorpi però risultano negativi per cui viene ipotizzato che si tratti di un'astenia su base ansiosa.
In realtà il medico non ha considerato che non sempre gli anticorpi antiacetilcolina sono positivi: in circa il 15-20% dei casi possono mancare. In questi casi spesso sono positivi gli autoanticorpi anti-Musk.
Un quadro non completo di tutti gli elementi caratteristici della miastenia ha portato a un ritardo diagnostico.

Renato Rossi

Per approfondimenti:

Collecchia G, De Gobbi R, Fassina R, Ressa G, Rossi RL. La diagnosi ritrovata. Il Pensiero Scientifico Editore: Roma 2021.
http://pensiero.it/catalogo/libri/professionisti/la-diagnosi-ritrovata