Eleonora è una professoressa di liceo (insegna matematica e fisica) di 52 anni che ha, in anamnesi patologica remota, una frattura costale traumatica e un ricovero per intervento di colecistectomia laparoscopica per calcolosi della colecisti. Da alcuni mesi lamenta astenia e malessere generale. Il medico curante non rileva nulla di patologico e prescrive alcuni esami di laboratorio che risultano normali. In particolare non anemia, glicemia, creatinina, AST e ALT normali.
Quando porta il referto al medico la professoressa riferisce che spesso le dita delle mani diventano rosse (soprattutto quando fa freddo) e dolenti e ritornano normali dopo 5-10 minuti.
“Si tratta del fenomeno di Raynaud” spiega il medico “in una piccola percentuale di casi è dovuto a qualche malattia, per questo le faccio fare ulteriori analisi”. I risultati sono disponibili dopo alcuni giorni: la VES è appena aumentata, la PCR è normale, il Fattore Reumatoide e gli ANA sono negativi. Il medico tranquillizza la paziente e consiglia solo di evitare l’esposizione al freddo.
Il mese successivo Eleonora consulta un oculista perché si sente gli occhi sempre “secchi”, come avesse della sabbia. L’oculista diagnostica una congiuntivite bilaterale (dovuta probabilmente all’uso eccessivo del computer) e prescrive un collirio a base di vasocostrittore, con scarso beneficio.
Dopo qualche tempo la paziente ritorna dal medico perché a livello degli arti inferiori sono comparse delle macchie rosse delle dimensioni di circa 1 centimetro. “È una porpora” dice il curante “però lei non prende anticoagulanti: dobbiamo vedere se c’è qualche causa sottostante”.
Vengono eseguiti emocromocitometrico, PT, PTT, fibrinogeno, ANA, Fattore Reumatoide. Gli esami risultano normali a parte una lieve positività per il Fattore Reumatoide e la presenza di modesta proteinuria, anche la VES permane lievemente elevata.
Il medico richiede una consulenza reumatologica, ematologica e nefrologica. Mentre la paziente è in attesa di fare le visite consigliate cominciano a comparire artralgie diffuse, malessere generale e febbricola.
Di nuovo interpellato il curante non sa porre una diagnosi certa. Come affrontare i dubbi diagnostici? Comunicarli o meno alla paziente? Quale metodologia clinica potrebbe aiutare il medico a gestire una situazione così incerta?

Nella prossima pillola la soluzione del caso.


Renato Rossi


Per approfondire:

Rossi RL. Zona d'ombra. Dubbi e incertezze tra pazienti e medicina delle evidenze. Il Pensiero Scientifivo Editore. Roma, 2022.
http://pensiero.it/catalogo/libri/pubblico/zona-d-ombra

Collecchia G et al. La diagnosi ritrovata. Le basi del ragionamento clinico. Il Pensiero Scientifico Editore. Roma, 2021.
http://pensiero.it/catalogo/libri/professionisti/la-diagnosi-ritrovata

Rossi RL. Metodologia clinica. Una guida pratica. 2023.
http://ilmiolibro.kataweb.it/libro/medicina-e-salute/644007/metodologia-clinica/