Vanno sottoposti a screening i familiari asintomatici di un celiaco? In caso di riscontro di anticorpi antiendomisio in un familiare di primo grado di un celiaco va eseguita la biopsia?

In letteratura la questione è dibattuta e non ci sono evidenze a favore o contro lo screening per mancanza di studi. Uno studio prospettico Italiano (1) ha esaminato la mortalità di 1072 celiaci e dei loro 3384 familiari di primo grado. La mortalità calcolata come SMR (standardised mortality ratio) era doppia nei celiaci (SMR 2.0) e nei pazienti con sintomi di malassorbimento (SMR 2.5), ma non in coloro che avevano sintomi minimi (SMR 1.1 CI 0.5-2.2) o con anrticorpi positivi (SMR 1.2 CI 0.1-7.0). L’SMR aumentava in coloro in cui la diagnosi era ritardata o con scarsa compliance alla dieta. Il linfoma era la principale causa di morte. Nessun eccesso di morte era osservato nei familiari di celiaci.

Due sono le Linee Guida che hanno risposto a questa domanda
La British Society of Gastroenterology [2] ed una recensione sistematica della letteratura prodotta dalla HTA nel 2004 [3].
Entrambe concordano nel non fare lo screening ai familiari asintomatici di celiaci confermati, ma di seguirli nel tempo monitorando la storia clinica e lo sviluppo. I test anticorpali andrebbero fatti esclusivamente in caso di sintomi, anche strani, che possono far pensare alla celiachia.

Quali sono, allora, i sintomi di allarme?

Coliche addominali
Distensione addominale, gonfiore, Dispepsia
Stitichezza
Diminuzione dell’appetito
Diarrea cronica o occasionale
Intolleranza al lattosio
Nausea e vomito
Feci che galleggiano, di odore sgradevole, con tracce di sangue o grasse
Calo ponderale inspiegabile
Anemia
Dolore ossei e articolari
Malattie ossee (osteoporosi, cifoscoliosi, fratture)
Facile comparsa di ematomi
Difetti o decolorazione e ipoplasia dello smalto dentale
Depressione
Fatica
Crescita ritardata
Perdita di capelli
Ipoglicemia
Irritabilità e cambiamenti del comportamento
Malnutrizione
Ulcere orali, aftosi
Crampi muscolari
Epistassi ripetute
Malesseri strani
Statura bassa non altrimenti spiegata
Deficenza vitaminica, singola o associata (ferro, folati, vitamina K)

Esistono poi numerose malattie associate alla celiachia che è bene conoscere perché, allorquando siano diagnosticate, è opportuno effettuare la ricerca della celiachia:

Addison
Alopecia
Anemia
Artrite
Ataxia
Attention Deficit Disorder (ADHD)
Autismo
Epatite autoimmune
Epatiti
Lesioni della materia bianca cerebrale
Atrofia cerebellare
Sindrome della fatica cronica
Malattia di Crohn
Malattie congenite di cuore
Fibrosi cistica
Dermatite erpetiforme
Epilessia
Polmone del contadino
Ritardo di crescita fetale
Fibromialgia
Alveolite fibrosante
Cheratosi follicolare
Gastroparesi
Cefalea/Emicrania
Sindrome dell’intestino irritabile
Impotenza
Infertilità/aborto
Diabete Mellito tipo 1
Sclerosi multipla
Miastenia Grave
Osteoporosi
Disordini pancreatici
Neuropatia periferica
Polimiosite
Emosiderosi polmonare
Cirrosi biliare primitiva
Pericardite recidivante
Sarcoidosi
Schizofrenia
Scleroderma
Pubertà ritardata
Adenocarcinoma del piccolo intestino
LES
Trombocitosi
Porpora trombocitopenica
Tiroiditi
Vasculiti

Riferimenti
1. Corrao G. Club del Tenue Study Group. Mortality in patients with coeliac disease and their relatives: a cohort study. Lancet. 2001 Aug 4;358(9279):356-61. 2. British Society of Gastroenterology. Guideline for management of patients with coeliac disease. 2002.
3. HTA. Celiac disease. 2004.

Clementino Stefanetti