Il percorso diagnostico in breve per la malattia celiaca.

Probabilità pre-test, epidemiologica e clinica.
Si identifica con la prevalenza relativa della celiachia fra le cause di ipertransaminasemia persistente non virus, non alcol correlata, che è stimata pari a 2-11% . E’ prevalentemente (ma non esclusivamente) giovanile, essendo riconosciuta in genere prima dei 30-40 anni. Caratteristiche cliniche che possono aumentare la probabilità pre-test sono: una struttura corporea minuta; disturbi “dispeptici” o simil-colon irritabile; nelle donne, problemi di fertilità o incapacità di portare a termine la gravidanza, anemia ferro-priva non spiegata, precoce osteoporosi.

Test
Anticorpi anti endomisio (EMA) di tipo IgA (IgG nei pazienti con deficit di IgA):
- sensibilità tra 85 e 98 % è più bassa (31%) nei pazienti con atrofia dei villi parziale o subtotale
- specificità: 97-100% (variazioni interlaboratorio)
Anticorpi antigliadina (AGA):
test non più raccomandato nella diagnostica per scarsa sensibilità. Tuttavia è utile nei bambini di età inferiore ai due anni.
Anticorpi anti transglutaminasi tessutale (a-tTG IgA) con test ELISA:
test più sensibile ma leggermente meno specifico di EMA: sensibilità 95-98%, specificità 94-98% (valori più alti usando antigene umano ricombinante).

Utilizzando i valori sensibilità e specificità più alti:
Rapporto di verosimiglianza del test positivo (veri positivi/falsi positivi): = 49
Rapporto di verosimiglianza del test negativo (falsi negativi/veri negativi): = 0.02

Dati questi valori di rapporto di verosimiglianza, il risultato positivo e negativo del test sono virtualmente diagnostici della malattia o, rispettivamente, della sua esclusione, proprietà che giustifica la sua attuale posizione di test di scelta per lo screening o la diagnosi di celiachia

E’ stato segnalato che nei pazienti con non alcolic fatty liver disease (NAFLD) il test risulta positivo nel 10% dei casi anche in assenza di malattia celiaca. In questi pazienti è pertanto necessaria conferma con il dosaggio degli EMA.

HLA
Poiché oltre il 95% dei pazienti con malattia celiaca sono positivi per gli aplotipi di classe II HLA-DQ2 o HLA-DQ8, è stato riportato che la negatività della ricerca di questi indici può essere utile per escludere la celiachia.

Fonte:
Consensus ISS su Management delle ipertransaminasemie croniche asintomatiche non virus, non alcol correlate.

Bibliografia
1) Hepatology 2005;41(5):1151-9
2) The Lancet 1998; 352; 26-29
3) Digest Liver Dis 2001; 33: 420-425
4) N Engl J Med. 2002 Jan 17; 346: 180-188.
5) J Pediatr 1993; 122: 416
6) Am J Gastroenterol 1999; 94: 888-894
7) Gastroenterology 1998; 115: 1317-21
8) Gastroenterology, 1998; 115: 1322-1328
9) Tissue Antigens 2003: 61: 105–17