L’utilità clinica e diagnostica di tecniche di analisi cromosomica in ambito pediatrico.

Una rassegna discute l’utilità clinica e diagnostica di tecniche di analisi cromosomica in ambito pediatrico, e la loro applicabilità in bambini con manifestazioni cliniche indicative di patologia cromosomica, problemi di apprendimento/ritardo mentale, malformazioni congenite. Vengono descritte tre tecniche:
1) analisi cromosomica di routine;
2) FISH analysis (fluorescent in situ hybridisation analysis);
3) array-CGH (Array-Comparative Genomic Hybridisation).
Secondo gli autori la tecnica Array-CGH rivoluzionerà in futuro la diagnostica genetica ma al momento è molto costosa per essere applicata alla routine clinica. Attualmente quindi le metodiche convenzionali +/- FISH restano quelle applicabili. Gli autori suggeriscono di conseguenza un algoritmo per la diagnosi citogenetica in specifici gruppi di bambini così sintetizzato:

Indicazione -> Indagine citogenetica
Problemi di apprendimento -> Analisi cromosomica routinaria (cariotipo)
Malformazioni multiple -> Analisi cromosomica routinaria (cariotipo)
Anomalie di sviluppo/crescita prenatale -> Analisi cromosomica routinaria (cariotipo)
Epilessia severa -> Analisi cromosomica routinaria (cariotipo)
Storia familiare suggestiva -> Analisi cromosomica routinaria (cariotipo)
Diagnosi di sindromi specifiche -> FISH per microdelezioni/duplicazioni

Problemi di apprendimento con cariotipo normale:
+/- malformazioni multiple -> FISH per riarrangiamenti subtelomerici
+/- dimorfismi cranio-facciali -> FISH per riarrangiamenti subtelomerici
+/- anomalie dell’accrescimento -> FISH per riarrangiamenti subtelomerici
+/- storia familiare suggestiva -> FISH per riarrangiamenti subtelomerici
+/- array-CGH- > FISH per riarrangiamenti subtelomerici

Problemi di apprendimento -> Biopsia cutanea per analisi cromosomica
Asimmetria corporea -> Biopsia cutanea per analisi cromosomica
Anomalie pigmentarie blascoidi -> Biopsia cutanea per analisi cromosomica
Dimorfismi specifici -> Biopsia cutanea per analisi cromosomica

Fonte: Arch Dis Child 2005;90:1264-69

Contenuto gentilmente concesso da: Associazione Culturale Pediatri (ACP) - Centro per la Salute del Bambino/ONLUS CSB - Servizio di Epidemiologia, Direzione Scientifica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste; tratto da: Newsletter pediatrica. Bollettino bimestrale- Dicembre 2005 -Gennaio 2006, Volume 4, pag. 25.