Lo studio, compiuto da Ricercatori della Tel Aviv University, ha indagato l’esistenza di una maggiore probabilità di insorgenza della Sindrome di Down e dei difetti del tubo neurale in una stessa famiglia.
Alla base della ricerca c’è l’evidenza che alcuni madri di bambini con Sindrome di Down presentano mutazioni geniche che si traducono in un’alterazione del metabolismo dei folati.
Queste caratteristiche si osservano anche nei difetti del tubo neurale.
Sono state studiate due serie di famiglie. La prima , 493 famiglie ad alto rischio di difetti del tubo neurale; la seconda, 516 famiglie ad alto rischio di Sindrome di Down.
Nelle famiglie a rischio di difetti del tubo neurale, sono stati osservati 11 casi di Sindrome di Down su 1492 gravidanze a rischio. Il dato è risultato superiore all’atteso ( p< 0.00001 ).
Nelle famiglie a rischio di Sindrome di Down, ci sono stati 7 casi di difetti del tubo neurale su 1847 gravidanze a rischio: più dell’atteso ( p< 0.001 ).
Questo studio evidenzia un legame tra la Sindrome di Down e difetti del tubo neurale.
La supplementazione a base di folati, prima del concepimento, potrebbe ridurre l’incidenza della Sindrome di Down.

Lancet 2003 ; 361 :1331-1335