Una breve messa a punto sulla celiachia, frequente quanto poco diagnosticata.

La celiachia è una malattia di tipo autoimmune caratterizzata da una patologica risposta immunitaria
all'introduzione del glutine con la dieta in soggetti geneticamente predisposti.
Si ritiene che questa condizione sia frequente ma sottodiagnosticata in quanto, spesso, più che sintomi di tipo gastrointestinale, provoca sintomi diversi, più aspecifici, oppure può essere del tutto asintomatica [1].
La celiachia può portare a varie complicanze a lungo termine, come per esempio osteoporsi con aumento del rischio fratturativo, aborti o esiti gravidici negativi, pubertà ritardata, problemi dentari, ritardato accrescimento, anemia, modesto aumento del rischio di neoplasie intestinali.
Partendo da queste considerazioni il NICE, l'istututo nazionale britannico che elabora linee guida di elevata qualità, ha emanato una serie di raccomandazioni per aiutare il medico a diagnosticare tale patologia.

Chi sottoporre a test per la celiachia?
Il test dovrebbe essere richiesto negli adulti e nei bambini che presentano i seguenti segni e sintomi: diarrea cronica o intermittente, difetti di accrescimento (bambini), sintomi gastrointestinali e/o nausea inspiegati e persistenti, affaticamento prolungato, perdita di peso improvvisa o inspiegata, anemia sideropenica e altri tipi di anemia. La celiachia deve essere sospettata anche in presenza di alcune condizioni patologiche: tireopatie autoimmuni, dermatite erpetiforme, colon irritabile, diabete tipo 1, malattia di Addison, amenorrea, stomatite aftosa, epatopatie o miocardite autoimmuni, porpora trombocitopenica cronica, depressione o sindrome bipolare, sindrome di Down, epilessia, linfoma, osteomalacia o rachitismo, ipertransaminasemia persistente inspiegata, polineuropatia, aborti ricorrenti, infertilità, sarcoidosi, sindrome di Turner, alopecia, sindrome di Sjögren, alterazioni dello smalto dentario.
Infine il test va effettuato in chi ha parenti di primo grado affetti da celiachia.
Avvertenza importante prima di chiedere il test: non prescriverlo nei bambini prima che sia stato introdotto il glutine con la dieta. Il test inoltre va richiesto solo se il paziente assume alimenti che contengono glutine almeno da sei settimane.

Quali test richiedere?
Il test consigliato è il dosaggio delle IgA antitransglutaminasi (tTGA), mentre sono sconsigliati gli anticorpi (IgA o IgG) antigliadina. Se il tTGA fornisce un risultato dubbio si devono dosare le IgA antiendomisio (EMA).
In tutti i casi è opportuno dosare anche le IgA per escludere un test falsamente negativo se esiste un deficit di IgA. In caso di deficit di IgA si devono chiedere le IgG antitransglutaminasi e/o le IgG
antiendomisio.
In caso di positività dei test sierologici il paziente deve essere inviato ad uno specialista gastroenterologo per confermare la diagnosi con la biopsia digiunale.
Nel caso i test sierologici siano negativi ma il sospetto di celiachia sia comunque elevato è opportuno richiedere un parere specialistico per ulteriori accertamenti. Per la diagnosi iniziale non si devono usare i test genetici HLA DQ2/DQ8. Tuttavia in presenza di forte sospetto di celiachia e test sierologici negativi si possono richiedere i markers genetici. In caso di negatività si può essere certi che il paziente non è affetto da celiachia in quanto il valore predittivo negativo di questi test è elevatissimo. Se invece i test genetici sono positivi va considerato che essi lo sono non solo in tutti i celiaci ma anche nel 40% dei non celiaci. In questi casi si può decidere di effettuare la biopsia digiunale oppure di monitorare ripetutamente il paziente [3].

Punti dubbi
1) Nei pazienti celiaci bisogna ripetere i test sierologici e ogni quanto tempo? I test sierologici possono essere usati per monitorare se il paziente segue la dieta priva di glutine. Non esistono, comunque, linee guida sul monitoraggio del paziente celiaco. Secondo un documento di consenso del Ministero della Salute [4] si consiglia un controllo dopo sei mesi e successivamente ogni 1-2 anni. Oltre al dosaggio delle IgA o IgG antitransglutaminasi o antiendomisio si chiederanno emocromo, ferritina, TSH, anti TPO e antiTG. Altri esami (per esempio densitometria) vanno richiesti solo in casi selzionati.
2) E' possibile che un soggetto con test negativi con il passare del tempo diventi positivo? Per ora non è noto se la celiachia possa svilupparsi con gli anni in soggetti inizialmente con test sierologici negativi.
3) Qual è la quantità minina di glutine che deve essere contenuta nella dieta perchè i test siano positivi?


Renato Rossi


Referenze

1. http://www.pillole.org/public/aspnuke/news.asp?id=3702
2. National Institute for Health and Clinical Excellence. Coeliac disease: recognition and assessment of coeliac disease. 2009.
3. http://www.pillole.org/public/aspnuke/newsall.asp?id=2697