Si è ipotizzato, da studi precedenti, un legame tra morte fetale intrauterina inspiegata (IUFD) e trombofilia ereditaria. In questo studio sono state identificate 40 donne che erano andate incontro a IUFD in un periodo successivo alla 27° settimana di gestazione.
Ogni donna fu paragonata con 2 donne sane che avevano avuto una gravidanza regolare e avevano partorito durante lo stesso periodo (1997-1999). Donne con complicanze come gravidanze multiple, diabete, ipertensione grave vennero escluse dallo studio.
8 settimane o più dopo il parto, tutte le donne vennero valutate per ricercare la mutazione del fattore V Leiden, l'omozigosi per la mutazione citosina-timina a livello del nucleotide 677 nel gene della metilentetraidrofolato redattasi, una mutazione nella protrombina e deficit di proteine C, S e di antitombina III.
Un numero significativamente maggiore di donne che erano andate incontro a IUDF evidenziarono test positivi per la trombofilia ereditaria (42% contro 15%).
Tutte le donne con Fattore V Leiden e mutazioni della protrombina erano eterozigoti. Nel gruppo IUDF, 5 delle 10 donne che avevano avuto più gravidanze e che erano affette da trombofilia, avevano avuto aborti in passato, contro 2 delle 12 multipare non affette da trombofilia.
Risulta quindi importante lo studio delle donne che hanno avuto episodi di IUDF.
Appare inoltre evidente che il campo è aperto a scoperte di ulteriori condizioni patologiche legate a questa sindrome.

Fonte: Obstet Gynecol 2002 May; 99: 684-7