La fusione dei due geni ABL e BCR, come risultato della traslocazione di materiale genetico che dà luogo al cromosoma Philadelphia, è l'evento patogenetico della Leucemia Mieloide Cronica.
La proteina che viene sintetizzata a partire da questo gene anormale è la responsabile della crescita cellulare incontrollata. Per la prima volta nella storia dell'oncologia, il meccanismo patogenetico alla base della crescita neoplastica viene specificamente inibito da un farmaco: l'Imatinib Mesilato.
In questo studio vengono presi in esame 454 pazienti affetti da LMC non più controllabili con a-interferone.
Al giorno 1 febbraio 2002, con una durata media di trattamento di 24 mesi, il 64% dei pazienti presentava una risposta citogeneticamente importante alla terapia (meno de 35% di cellule Philadelphia positive nel midollo) e l'87% dei pazienti era vivo senza progressione di malattia.
La risposta ematologia completa di solito era ottenuta entro un mese, con ricomparsa delle popolazioni di globuli bianchi normali, ripristino della quota piastrinica e scomparsa degli elementi immaturi. Solo il 2% dei pazienti ha dovuto interrompere il trattamento a causa di effetti collaterali.

Fonte: N Engl J Med 2002 Feb 28; 346: 683-93