Come riconoscerla e come prevenirla.

"Entia non sunt multiplicanda praeter necessitatem" William of Ockham (1285-1347)

Dare un nome alle cose ed in particolare a tutto ciò che ci minaccia e ci fa soffrire è una conquista del pensiero umano che ci ha permesso di ottenere rilevanti successi.
Negli ultimi decenni tuttavia la crescita esponenziale degli strumenti diagnostici ha fatto emergere un fenomeno inatteso e sorprendente: in alcuni settori della medicina la definizione di nuove forme morbose, di forme pre-morbose od anche la precoce anticipazione delle diagnosi non hanno portato a significativi miglioramenti dello stato di salute ed hanno talora generato inutili e costose sofferenze.
Da vari anni le menti più aperte della comunità medica internazionale studiano questo preoccupante fenomeno e due grandi riviste internazionali quali Il British Medical Journal ed il Journal of American Medical Association hanno creato due sezioni- rispettivamente “Too much medicine” e “Less is more”- che raccolgono studi ed indagini sulla overdiagnosi (il termine equivalente in italiano sarebbe “Sovradiagnosi” ma Overdiagnosi esprime meglio la sensazione del “ troppo” dell’essere andati “oltre”) . (1,2)
Inoltre recentemente un prestigioso gruppo di esperti internazionali ( ricercatori, clinici ed epidemiologi indipendenti) ha pubblicato un documento che descrive con chiarezza il fenomeno della “Overdiagnosi”con le sue impreviste conseguenze e fornisce preziose indicazioni metodologiche ai ricercatori ed ai medici pratici. Questo importante documento è disponibile in lingua originale (3)ed in una ottima traduzione italiana del Gimbe (4).
In queste nostre due pillole riassumiamo le preziose indicazioni del gruppo internazionale e riprendiamo alcuni tra i molti illuminanti contributi del BMJ e del JAMA.

Overdiagnosi: definizione

Con il termine di “Overdiagnosis” nella comunità medica internazionale si intende una estensione del campo diagnostico relativo ad un problema o ad un insieme di problemi tale da non comportare benefici in termini di salute ma invece un inutile spreco di risorse e talora anche effetti indesiderati delle procedure diagnostiche o delle terapie prescritte.

Quali sono le cause della Overdiagnosi?

Le cause sono ovviamente molteplici e complesse. Vi è anzitutto una sopravvalutazione delle nostre capacità e delle nostre potenzialità: è il noto bias cognitivo della “overconfidence” ben descritto nei manuali di psicologia: ci illudiamo di poter conoscere e risolvere tutto e spesso proponiamo soluzioni semplicistiche per problemi in realtà molto complessi.
A questo nostro limite cognitivo si sovrappongono altri importanti fattori quali le legittime ambizioni professionali e personali dei ricercatori, la concorrenza spietata e talora spregiudicata tra vari gruppi di ricerca ed altri fattori meno nobili che per decenza non citiamo ...
Tutti questi fattori portano a cercare nuovi ambiti di applicazione per le nostre conoscenze specialistiche arrivando a forzare nei nostri schemi classificatori anche fenomeni che in questi schemi non dovrebbero entrare in alcun modo.
Quando si crea una nuova entità, all'inizio ipotetica,ad esempio la cosiddetta “Sindrome da sensibilità chimica multipla”(5), andrebbe precisato che si tratta solo di una ipotesi di ricerca, che potrà essere confermata allorché otterremo affidabili prove a sostegno e soprattutto se la nostra ipotesi supererà tutte le verifiche e le critiche cui verrà sottoposta.
Nel caso invece della estensione dei criteri diagnostici di malattie già note - esempio prediabete oppure pre-ipertensione, osteopenia-osteoporosi il principio ispiratore non può certo essere quello di ampliare il numero di malati se non si è dimostrato a priori che questa decisione di allargare i confini della malattia porterà a benefici concreti in termini di salute anziché ad un ipertrattamento; una alternativa valida in queste situazioni può essere individuata in azioni di promozione della salute pubblica ( esempio educazione a dieta e stili di vita appropriati) che prevengano o ritardino il passaggio alla malattia.

Quali sono le conseguenze?

Una conferma autorevole di quanto asserito proviene da alcuni studi tra cui un importante lavoro su ben 16 linee guida internazionali (6): tutte queste linee guida estendevano la definizione di una o più malattie ma nessuna di queste includeva una valutazione affidabile sulle possibili conseguenze di queste decisioni: in particolare non erano prese in considerazione la variazione di prevalenza della malattia con i nuovi criteri e le potenziali conseguenze in termini di diagnosi inutili e quindi di spese e sofferenze ingiustificate.
Il gruppo di lavoro internazionale dichiara esplicitamente che la estensione della definizione di malattia ad insiemi di segni e sintomi è un fenomeno comune a tutte le specialità mediche, nessuna delle quali dispone di sistemi di controllo adeguati a prevenire modifiche inappropriate e potenzialmente dannose.
Alcuni dati quantitativi possono aiutare a comprendere le dimensioni del fenomeno : nella diagnostica e quindi nella terapia dell'osteoporosi la introduzione delle linee guida NOF del 2008 ha portato ad un aumento della prevalenza di questa affezione dal 21 al 72% (7); i criteri ADA del 2010 sul prediabete hanno aumentato ipso facto la prevalenza nella popolazione americana dal 26 al 31% (8) e nella popolazione cinese dal 26 al 50%(9); le linee guida americane sulla ipertensione del 2017 (10) hanno portato il numero complessivo di americani ipertesi da 72 a 103 milioni con un aumento del 43% dei “ malati”(11,12,13);
Il gruppo di lavoro internazionale sulla sovradiagnosi propone alle società scientifiche una checklist di domande(3) che dovrebbe ridurre significativamente le conseguenze negative delle nuove definizioni di malattia: la riportiamo in un formato sintetico che potremo utilizzare per distinguere le vere novità dalle illusioni, e forse anche da qualche raggiro.

1) Definizione di malattia Quali sono le differenze tra la nuova definizione e quelle precedenti?

2) Motivazioni: Quali sono le motivazioni che hanno indotto a modificare la definizione di malattia?

3 ) Precisione ed accuratezza nella definizione di malattia: Quale è il grado di ripetibilità riproducibilità ed accuratezza della nuova definizione di malattia?

4) Impatto epidemiologico:In che misura la nuova definizione modificherà la incidenza e o la prevalenza della malattia?

5 ) Abilità prognostica : In che misura la nuova definizione di malattia rispetto alla precedente sarà in grado di predire risultati od evoluzioni clinicamente rilevanti?

6) Benefici Quali sono i benefici per i pazienti classificati con la nuova definizione di malattia rispetto alla precedente ?

7) Effetti avversi: Quali sono gli effetti avversi prevedibili per i pazienti classificati con la nuova definizione di malattia rispetto alla precedente ?

8 ) Rapporto Benefici ed Effetti avversi: Qual è il rapporto fra il beneficio ed il danno per i pazienti classificati con la nuova definizione di malattia rispetto alla precedente.?