La pubblicazione delle linee guida sull'emocromomatosi da parte dell'American College of Gastroenterology permette di fare una breve sintesi su questa patologia ereditaria.

Sono state recentemente pubblicate le linee guida [1] dell'American College of Gastroenterology sull'emocromatosi.

Per la verità non si tratta di nulla di nuovo, tuttavia esse offrono l'occasione per una breve messa a punto sullo stato dell'arte.

I due punti fondamentali riguardano sia la diagnosi e la terapia.

Per quanto riguarda la diagnosi le linee guida ricordano che i due test di prima scelta per orientare verso un'emocromatosi sono il dosaggio della ferritina e della saturazione della transferrina. Tuttavia la conferma diagnostica si avrà con i test genetici.
La diagnosi avviene spesso in modo casuale per il riscontro di un diabete o di una ipertransaminasemia inspiegati.
Altri test di secondo livello sono la misurazione del ferro epatico, la risonanza magnetica e la biopsia epatica. Questi accertamenti servono per differenziare l'accumulo di ferro dell'emocromatosi da quello dovuto a cause secondarie (per esempio per eccessiva somministrazione di ferro oppure per trasfusioni ematiche ripetute).

Come terapia il salasso rimane il trattamento di scelta, con l'obiettivo di ridurre la ferritina plasmatica a valori compresi tra 50 e 100 ng/ml.
Di solito il salasso prevede un prelievo di 300-500 ml di sangue, variabile comunque a seconda della gravità del quadro clinico. La gravità clinica guiderà anche la periodicità del salasso: mensile, quindicinale o settimanale.

Dal canto nostro ricordiamo altri punti essenziali. L'emocromatosi è una patologia ereditaria che colpisce primariamente il fegato, ma può interessare anche altri organi (pancreas, cuore, articolazioni, sistema endocrino, etc.).
La malattia è dovuta ad un difetto nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che provoca un accumulo di questo minerale nell'organismo con danni anatomo-funzionali a carico di vari organi.

Si distinguono quattro tipi diversi di emocromatosi: tipo 1, tipo 2a, tipo 3 e tipo 4.

Nelle fasi iniziali i sintomi sono lievi o assenti, mentre nelle fasi conclamate si possono avere cirrosi epatica, diabete, impotenza, amenorrea, sterlità, scompenso cardiaco, aritmie, artrite, osteoporosi.
Comunque la gravità delle manifestazioni cliniche è molto variabile: nella forma più frequente (tipo 1) solo un terzo degli uomini e il 5% delle donne, pur in presenza della malattia, manifesta complicanze.


Renato Rossi


Bibliografia

Kowdley KV et al. ACG Clinical Guideline: Hereditary Hemochromatosis. The American Journal of Gastroenteroloy, Agosto 2019.