Pochi anni or sono un rapporto dell'Istitute of Medicine USA, “Improving diagnosis in health care” ha sottolineato la considerevole discrepanza tra le numerosissime pubblicazioni dedicate alle linee guida terapeutiche per le più svariate malattie e le rare ricerche dedicate alla diagnosi delle medesime malattie(2).

Recentemente il British Medical Journal ha pubblicato una interessante ricerca sulla diagnosi tempestiva della cancro(3)che ci sembra utile sintetizzare e commentare.
Sono stati presi in considerazione sei sintomi o segni indicatori della possibile presenza di neoplasie in determinate fascie di età: ematuria, tumefazione mammaria, disfagia, anemia da carenza di ferro, sanguinamento rettale, sanguinamento uterino in post- menopausa. Tali sintomi e segni sono ritenuti dal Nice (National Institute for health and Care Excellence) fortemente correlati con la presenza di alcune comuni forme tumorali: la loro precoce individuazione consentirebbe di anticipare la diagnosi di frequenti tipi di cancro(4).
Secondo le indicazioni del NICE,recepite dal NHS inglese, i pazienti con questi sintomi ed in determinate fascie di età, dovrebbero essere valutati dai servizi specialistici entro due settimane.
Lo studio ha utilizzato i dati del Clinical Practice Research Data Link, il più importante database delle Primary Care inglesi, ed ha esaminato i dati di 48715 pazienti che negli anni 2014 e 2015 si erano rivolti ai General Practitioner presentando uno dei sei segni o sintomi indicati dal NICE.

Un primo dato interessante è che solo 19 670 persone, pari al 40% del totale furono inviate alle strutture specialistiche di secondo livello come raccomandato dal Nice e dal NHS. Gli invii più frequenti riguardavano le pazienti con tumefazione mammaria (68% delle pazienti) mentre il minimo di invii è stato riscontrato per i pazienti con disfagia (17%). I pazienti più giovani e quelli con multimorbosità erano inviati con minore frequenza.
Il successivo esame dei dati concernenti i 29045 pazienti non inviati ad effettuare gli accertamenti nei tempi consigliati, ha evidenziato come in 1047 persone, pari al 3,6% entro un anno si è stato riscontrata la presenza di un cancro.
La mancata o ritardata diagnosi interessava il 9,5% dei pazienti che si erano presentati al medico con il sintomo “anemia” che era quindi la Red Flag più frequentemente sottovalutata, mentre solo il 2,8% dei pazienti con sanguinamento rettale furono inviati tardivamente agli accertamenti di secondo livello. Tra i pazienti anemici non inviati in tempi brevi agli accertamenti il 5,5% ha manifestato entro un anno un cancro colorettale, mente il cancro mammario fu diagnosticato al 3,5% delle donne con tumefazione mammaria ed il tumore endometriale fu diagnosticato nel 2,9% delle donne con sanguinamento vaginale postmenopausa.

Commento
Lo studio che abbiamo sintetizzato, pur essendo apparentemente semplice e non innovativo, presenta vari motivi di interesse.
Un primo motivo è che esso richiama tutti i medici delle Primary Care ad una maggiore appropriatezza diagnostica, tempestività, precisione .
Un secondo motivo è che esso dimostra anche nel XXI secolo l’importanza della clinica per anticipare la diagnosi: basta prestare attenzione a pochi segni e sintomi ad elevato valore predittivo, ed operare in sistemi effficienti in grado di far valutare tempestivamente i pazienti a rischio dalle strutture specialistiche.
Un terzo motivo è che lo studio dimostra come anche in uno dei migliori sistemi sanitari del mondo, i medici ignorano nel 60% dei casi alcune semplici ma utilissime indicazioni che avrebbero migliorato la accuratezza e la tempestività diagnostica, verosimilmente salvando la vita ad un numero significativo di persone.
Un quarto rilevante motivo di interesse è il metodo di approccio al problema: l'Approccio Sistemico. Gli Autori si interrogano sui motivi per i quali i General Practitioner nel 60% dei pazienti non hanno seguito le indicazioni del Nice, ed esaminano i vari nodi del percorso diagnostico individuando possibili momenti critici da verificare con ricerche "ad hoc".
Quest'ultima caratteristica dello studio è particolarmente interessante e significativa: gli insuccessi non si affrontano semplicemente individuando dei presunti responsabili, ma piuttosto valutando approfonditamente i vari processi, ad esempio un percorso diagnostico, dapprima nel loro insieme e successivamente ad ogni singolo livello, dedicando particolare attenzione alla qualità ed alla efficienza della relazione tra i vari livelli ed intervenendo in tutti i settori non adeguatamente funzionanti, basilari od apicali che essi siano..
[( La attuale pandemia sotto questo aspetto può insegnarci molto, a cominciare dai tardivi interventi dell’OMS...)]

Riccardo De Gobbi


Bibliografia

1) http://pillole.org/public/aspnuke/news.asp?id=7733
2) Balogh E, Miller B, Ball J, Board on Health Care Services,Institute of Medicine. The diagnostic process. Improving diagnosis in health care national academies of sciences,engineering, and medicine, 2015.
3) Wiering B,Lyratzopoulos G, et al.: Concordance with urgent referral guidelines in patients presentino with any of six ‘alarm’ features of possible cancer: a retrospective cohort study using linked primary care records BMJ Qual Saf Epubahead of print: doi:10.1136/bmjqs-2021-013425
4) National Institute for Health and Care Excellence. Referral guidelines for suspected cancer (clinical guideline 27). NICE,2005. www. nice. org. uk/ guidance/ cg27