La narcolessia è una malattia caratterizzata da marcata sonnolenza, spesso improvvisa, non giustificabile da prolungate veglie, con rapida e talora immediata transizione al sonno Rem, alla quale si possono associare sogni vivaci e realistici e transitorie paralisi motorie (sgradevoli sensazioni di non poter muovere volontariamente gli arti).

Nella narcolessia tipo 1 possono verificarsi fenomeni di catalessi di solito scatenati da forti emozioni o da accessi di riso (nella catalessi si verifica una perdita improvvisa della forza muscolare con possibili cadute a terra ma senza perdita di coscienza).
Sono state identificate due forme di narcolessia: il tipo 1 nel quale è documentato un deficit di orexina, ormone ipotalamico che mantiene lo stato di veglia cosciente e che regola le fasi REM del sonno, ed il tipo 2 nel quale non è documentato il deficit di orexina e le cui cause sono ignote.
La narcolessia è presente in tutto il mondo ma non è molto frequente: si stimano tra le due e le cinque persone ogni 10.000 abitanti: I primi sintomi si manifestano in età giovanile, di solito prima dei 25 anni, ma le forme lievi sono probabilmente missconosciute o diagnosticate molti anni dopo la insorgenza.
La narcolessia causa rilevanti problemi lavorativi e sociali in quanto le persone affette sono colte da accessi di sonno improvviso e con modalità incontrollabili, ad esempio nel posto di lavoro, o pochi minuti dopo che siedono alla guida di un'auto. A volte I pazienti si risvegliano dopo pochi minuti, ma anche se sembrano riposati dopo poche ore si verifica un altro attacco.

Una caratteristica tipica della narcolessia è che il sonno REM compare poco dopo l'addormentamento anche durante il giorno, dura più a lungo ed è accompagnato da sogni molto realistici e vivaci con possibile rialzo della pressione e tachicardia.
I frequenti pisolini diurni non migliorano la qualità del sonno, nè riducono gli episodi di narcolessia. La diagnosi è talora possibile mediante una semplice registrazione EEG durante il sonno ma viene più accuratamente formulata dal MSLT (multiple sleep latency test).
Nel MSLT il paziente viene invitato a dormire più volte durante il giorno, (cosa che il narcolettico compie generalmente con facilità): in condizioni ottimali vengono monitorati cinque pisolini di 20 minuti ciascuno a circa due ore di distanza l'uno dall'altro. Il paziente narcolettico si addormenta generalmente facilmente ed entra velocemente nella fase REM del sonno, mentre il paziente normale si addormenta con difficoltà e non entra mai in fase REM prima di trenta minuti o più. Per confermare le diagnosi è sufficiente documentare due episodi di addormentamento con fase REM precoci nell'arco di cinque pisolini.

La terapia della narcolessia si avvale di vari farmaci i quali curiosamente hanno meccanismi d'azione molto diversi tra loro: uno dei farmaci più recenti è il pitolisant (antistaminico dei recettori H3) un altro farmaco efficace è il modafinil (farmaco simpatico- mimetico).
Anche le amfetamine hanno dimostrato una certa efficacia nella sonnolenza mentre gli antidepressivi fluoxetina e venlafaxine sono risultati efficaci in alcune forme di catalessia associata alla narcolessia ed anche nella regolazione della fase REM.
Una terapia cognitivo comportamentale mirante ad aiutare il paziente a convivere con un livello accettabile di malattia può essere di grande aiuto nel trattamento di questa affezione, ancora in larga parte sconosciuta e pertanto non sempre correttamente diagnosticata né trattata.



Riccardo De Gobbi


Bibliografia
Sum- Ping O, Mignot E. : What Is Narcolepsy? Jama Published Online: May 5, 2023. doi:10.1001/jama.2023.5149