SINTESI DEI RISULTATI 1975-’99.

L’anemia mediterranea e’ una grave malattia ereditaria che colpisce bambini fin dai primi anni di eta’. E’ causata dalla presenza della condizione omozigotica per una anomalia ereditaria dei globuli rossi ed e’ frequente in Italia. Silvestroni e Bianco hanno dimostrato che la malattia si manifesta solo nelle famiglie in cui entrambi i genitori sono portatori di microcitemia e piu’ esattamente solo nei figli omozigoti per tale carattere. Gli studi recenti genetico-molecolari sul DNA hanno permesso di identificare numerosissime varieta’ di microcitemia ed hanno messo in luce anche diverse modalita’ possibili di prevenzione: diagnosi precoce attraverso lo studio del DNA fetale, diagnosi precoce della malattia del feto, eventuale interruzione di gravidanza nella malattia conclamata.
E’ possibile effettuare una strategia preventiva mediante:
1. Prevenzione prematrimoniale che si realizza identificando precocemente cioe’ dall’adolescenza i portatori sani di microcitemia ed informandoli esattamente su tutti i rischi del matrimonio tra due microcitemici.
2. Prevenzione post-matrimoniale che si attua prima o subito dopo il concepimento di un figlio tra due microcitemici e che consiste nell’informazione sui rischi della malattia del fegato e nell’assistenza per realizzare la diagnosi prenatale ed eventualmente decidere un possibile aborto.
Nel Lazio viene posto in atto da 25 anni un piano di prevenzione con il patrocinio della Regione mediante:
- Screening scolastico dei microcitemici: viene effettuato tra gli studenti della terza media delle scuole pubbliche e private del Lazio. I microcitemici o sospetti tali vengono invitati per un controllo insieme con la famiglia presso l’ambulatorio del “Centro Studi della microcitemia” di Roma o presso consultori famigliari delle varie province.
- Screening ambulatoriale: si svolge tutti i giorni feriali presso l’ambulatorio del “Centro delle microcitemie” e vi affluiscono in prevalenza giovani coppie di fidanzati o di coniugi o donne in gravidanza. I controlli vengono anche eseguiti presso consultori familiari dei vari paesi del Lazio.
- Attivita’ divulgativa e diagnostica: lo screening scolastico e’ accompagnata in tutte le scuole dall’intensa attivita’ di formazione tramite diffusione di materiale stampato e di opuscoli di aggiornamento.
Risultati: nel corso dei 24 screening scolastici eseguiti dall’Ottobre ’75 a Giugno ’99 sono stati esaminati 1.064.044 studenti fra i quali sono stati identificati 18.786 portatori di microcitemia non-alfa e cioe’ di tutte quelle varieta’ ovviamente piu’ importanti perche’ danno luogo alla comparsa dell’anemia mediterranea. Nel corso dell’attivita’ ambulatoriale eseguita nello stesso periodo ‘75-’99 sono stati esaminati 231.037 soggetti ed individuati 25.328 portatori di microcitemia non-alfa.
I 44.114 portatori di microcitemie non-alfa complessivamente identificati nelle scuole e negli ambulatori sono stati poi raccolti nell’archivio computerizzato del Centro. Sono state diagnosticate 802 coppie a rischio delle quali 500 sono oggi in eta’ fertile. I feti omozigoti abortiti sono stati in totale dall’82 ad oggi 132. Dopo una totale cessazione delle nascite di malati di anemia mediterranea dal Dicembre 1992 si e’ verificata nel 1999 una nascita di soggetto malato per rifiuto della diagnosi prenatale da parte dei genitori che avevano gia’ effettuato l’aborto di un feto ammalato; un altro bambino malato e’ nato da un concepimento extraconiugale. In assenza totale di prevenzione sarebbero nati nel Lazio negli ultimi 24 anni almeno 189 malati. L’autrice ritiene che, tenendo conto dall’alto costo annuale specialmente dei malati adulti tale strategia di prevenzione abbia comportato un enorme vantaggio anche a livello economico.

(I. Bianco, Bollettino O.M.R. Anno ‘51 n.8)