Torniamo sul caso “braccio di ferro” http://www.pillole.org/public/aspnuke/news.asp?id=9052 analizzando gli errori cognitivi, sempre con l’aiuto della IA.

Errori cognitivi nel caso
1. Chiusura prematura: Il paziente migliora con la terapia, quindi si smette di cercare la causa.
2. Ancoraggio: Ci si ancora all’idea di “cuore grosso = pressione alta”.
3. Normalizzazione del reperto: “Dopo i 70 anni ci può stare” minimizza un dato che invece richiede spiegazione.

Risultato conclusivo

Diagnosi più probabile: amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR), probabilmente wild-type, con presentazione come scompenso cardiaco a frazione di eiezione conservata.

Perché
Per la triade altamente sospetta: HFpEF / congestione, ispessimento cardiaco all’eco, bassi voltaggi ECG discordanti con in più un possibile indizio extracardiaco precedente: rottura del tendine del bicipite brachiale

Esami successivi corretti
Se si sospetta amiloidosi cardiaca, il percorso raccomandato è: screening per AL-amiloidosi: catene leggere libere sieriche, immunofissazione sierica e urinaria; se non c’è componente monoclonale: scintigrafia ossea con tracciante (PYP/DPD/HMDP, secondo disponibilità) poi: eventuale CMR , test genetico TTR se si conferma ATTR, per distinguere forma wild-type da ereditaria.

Commento
Il caso mostra come un errore diagnostico non nasca necessariamente da ignoranza, ma da una lettura incompleta dei dati disponibili. Il quadro iniziale di Giovanni, palpitazioni, dispnea per minimi sforzi, rantoli basali ed edema pretibiale, configura correttamente uno scompenso cardiaco congestizio di nuova insorgenza. Il miglioramento con diuretico conferma la congestione, ma non ne spiega la causa. Ricordiamo che lo scompenso cardiaco è una sindrome: va sempre ricercata la eziologia.
Il punto critico è che l’ecocardiogramma parla di cuore “ingrossato” con frazione di eiezione conservata, mentre ECG e storia clinica non sostengono affatto l’ipotesi di cardiopatia ipertensiva: assenza di ipertensione, Holter pressorio normale e bassi voltaggi ECG, soprattutto periferici.
L’IA descrive bene il ragionamento diagnostico che avrebbe potuto portare alla diagnosi e gli errori che hanno contraddistinto i vari passaggi e non l’hanno resa possibile.
Un altro errore è il ragionamento per singoli organi. Il cuore viene interpretato solo come cuore, il tendine solo come tendine, la pressione solo come pressione. L’amiloidosi, invece, richiede un ragionamento trasversale: cuore, sistema nervoso, apparato muscolo-scheletrico, rene, apparato gastrointestinale e storia familiare.
La rottura del tendine del bicipite viene letta come fatto ortopedico isolato. Invece, in un ragionamento sistemico, può diventare un segnale precoce di malattia da deposito.
Questo è un punto molto importante per il medico di medicina generale, che spesso possiede una memoria longitudinale del paziente che lo specialista non ha, e può collegare eventi lontani nel tempo.
Sul piano metodologico, il difetto principale è stato non costruire una vera diagnosi differenziale. Davanti a scompenso con FE conservata e cuore apparentemente ispessito, le ipotesi dovevano includere cardiopatia ischemica, valvulopatia, cardiomiopatia ipertrofica, amiloidosi, altre cardiomiopatie infiltrative o restrittive, malattie metaboliche/infiammatorie e cause extracardiache di dispnea/congestione. La cardiopatia ipertensiva poteva restare nell’elenco, ma non avrebbe dovuto occupare il primo posto senza prove pressorie.
Il secondo difetto metodologico è stato non applicare il principio della discordanza diagnostica. Quando due esami sembrano raccontare storie diverse, in questo caso eco con pareti aumentate e ECG a basso voltaggio, non bisogna scegliere l’esame più comodo (confirmation bias), ma chiedersi quale diagnosi spieghi entrambi. In questo caso l’amiloidosi spiega molto meglio la discordanza eco-ECG rispetto alla cardiopatia ipertensiva.
Il medico mostra un'eccessiva sicurezza nella gestione del caso, ritenendo che, poiché il paziente risponde bene ai diuretici (diagnosi ex-adiuvantibus), la situazione sia sotto controllo (overconfidence bias).
Il collega si affida inoltre troppo al suggerimento del collega (effetto cornice). Questo lo porta a sottovalutare la necessità di ulteriori indagini prima di andare in ferie, nonostante i "puntini" clinici non fossero ancora stati uniti correttamente
L’insegnamento più importante è dunque metodologico: quando una diagnosi semplice non spiega tutti i dati, non bisogna semplificare i dati; bisogna "complicare" il ragionamento diagnostico.

Il caso finisce in questo modo:
Al ritorno dalle ferie il medico chiede alla sostituta notizie di eventuali casi importanti. La giovane collega riferisce di un caso di pancreatite acuta e di un paziente ricoverato per edema polmonare acuto.
“Sai, quello che chiami Braccio di Ferro. Ha avuto una fibrillazione atriale, si è scompensato ed è stato accompagnato al PS. Sospettano una malattia rara, la cardiopatia amiloide da transtiretina”.


Giampaolo Collecchia e Riccardo De Gobbi


Letture consigliate
1 Collecchia G, De Gobbi R, Fassina R, Ressa G, Rossi RL. La diagnosi ritrovata - Le basi del ragionamento clinico. Il Pensiero Scientifico Editore, 2021
2 Rossi RL, Collecchia G, De Gobbi R, Fassina R, Zamperini D. L’errore medico – Un percorso fra bias cognitivi, aspetti etici e conseguenze legali. Il Pensiero Scientifico Editore, 2025