I protagonisti

I dottori Pensa, Ebiemme e Sonda sono tre medici di famiglia, i primi due hanno più di 50 anni, il terzo 35; condividono lo stesso studio medico (per risparmiare sulle spese) ma sono acerrimi “nemici” nella professione perche’ hanno un approccio diametralmente opposto nella metodologia.
I dottor Pensa e’ un cultore dell’anamnesi e dell’esame obiettivo, ha fatto sua la massima di Cesare Frugoni il quale affermava: “Siamo abbastanza moderni per riconoscere l’aiuto dato dagli esami diagnostici e troppo moderni per sopravvalutarlo”.
Il dottor Ebiemme non fa un passo se questo non e’ contemplato nelle linee guida e/o certificato dall’ EBM, la flessibilita’ diagnostica e terapeutica sono, nel suo pensiero, un retaggio dei medici “ipse dixit”.
Il dottor Sonda, con dieci anni di professione, ha come feticcio gli esami strumentali e di laboratorio, senza di essi si sente perduto, anamnesi ed esame obiettivo sono quasi degli inutili “preliminari”, il “sodo” e’ quello che conta.
L’esperienza accumulata negli anni, invece di stemperare questi punti di vista opposti, li ha portati a diventare ancora piu’ “estremisti” per cui il dottor Pensa fa diagnosi di Morbo di Hodgkin in un caso di prurito al naso e il dottor Sonda, dal canto suo, continua a scoprire, con le sue indagini strumentali, “incidentalomi” che mai si sarebbero manifestati clinicamente, ma che egli sfoggia come fiore all’occhiello della sua abilita’ diagnostica; il dottor Ebiemme ha i cassetti della scrivania pieni di algoritmi e istogrammi che consulta continuamente e che, per lui, sono il Verbo.
Ogni primo venerdi’ del mese, i medici organizzano una riunione nel loro studio e, in quella sede, espongono i casi clinici piu’ interessanti, accapigliandosi sulle loro opposte metodologie diagnostiche; non c’e’ molto dialogo, in fondo, ma soprattutto voglia di rimarcare le carenze degli opposti approcci metodologici.
Di contorno assiste anche la giovane ventenne tirocinante: dottoressa Saputella, specializzanda in Medicina Interna, la quale si diverte ad assistere alla “singolar tenzone” tra i colleghi piu’ grandi, i quali, da parte loro, la trattano con una certa sufficienza, ripagati con la stessa moneta da quest’ultima.

SCREENING SULLA CELIACHIA

Venerdì sera, solita riunione nello studio, i colleghi si “affrontano” su un argomento molto “di moda”: il morbo celiaco.
Ai giorni nostri se non sei celiaco o perlomeno intollerante a qualche alimento non sei nessuno, da qui il punto di partenza per parlare dello screening sulla popolazione.

Dr. Sonda
Carissimi, questa ve la voglio proprio raccontare. Si tratta di una paziente giovane, in stato di buona salute almeno all'apparenza, di 36 anni, che mi chiede di fare degli esami di routine. Tra questi chiedo anche un emocromo e una ferritina. L'emoglobina è normale (12,9 g/dl) mentre la ferritina è bassa (12 ng/ml).

Dr. Pensa
Sempre così! Ma perchè accidenti hai chiesto le ferritina se l'emoglobina era normale? Io proprio non capisco.

Dr. Sonda
Non raccolgo la tua provocazione e vado avanti. Richiedo allora i test per la celiachia che risultano tutti positivi. Faccio fare una biopsia duodenale che conferma la presenza di atrofia e quindi la diagnosi.

Dr.ssa Saputella
Come sei arrivato alla diagnosi di celiachia? Io probabilmente non ci avrei pensato.

Dr. Sonda
Mi sembrava di aver letto che una delle cause di sideropenia è proprio la celiachia quindi ho chiesto i test senza pensarci troppo.
Ammetto però che la probabilità di trovare una celiachia in una donna con mestruazioni e ipoferritinemia è bassa.
La paziente ha un figlio di 18 anni, un ragazzone grande e grosso che gioca a rugby e che sta benissimo...

Dr. Pensa
E allora? Non dirmi che hai fatto i test anche a lui… tu e la tua mania di fare esami a pioggia !!

Dr. Sonda
E invece li ho fatti fare e sono risultati positivi. Ora dovrò richiedere una biopsia anche per lui. Il fatto è che ha una emoglobina da donatore di sangue (15,6 g/dl) e una ferritina più che normale. Invece il fratellino più piccolo, di 12 anni, è risultato negativo.
Allora vi domando, esimi colleghi: una malattia tipo la celiachia può essere determinata geneticamente ma rimanere silente e poi essere precipitata da fattori esterni?
Inoltre il fratellino più piccolo necessita di controlli particolari nel tempo perchè magari anche lui può diventare celiaco?

Dr. Pensa
Un bel furbastro, non c'è che dire. Adesso ti trovi impegolato in un grosso problema solo perchè di fronte ad una sideropenia in una giovane donna non hai pensato alla causa più ovvia e cioè una perdita cronica di ferro con i cicli mestruali e non hai cominciato subito un trattamento con ferro per os.
Ma non hai letto la famosa frase che recita: se senti, per strada, un rumore di zoccoli e vivi nella campagna italiana, pensa a un cavallo e non a una zebra? Eppure la conoscono tutti !
Io di sicuro uno screening della celiachia in un soggetto asintomatico non mi sarei mai sognato di farlo anche perchè non sono mica tanto sicuro di fare la cosa migliore. Adesso la tua paziente per tutta la vita avrà delle severe limitazioni dietetiche e credo che queste non controbilancino il rischio di un linfoma intestinale...

Dr. Ebiemme
Scusa collega se ti fermo, ma non sono d'accordo. Tu non puoi avere il diritto di decidere per un tuo paziente fino ad arrivare ad atti di vera e propria omissione non chiedendo degli esami anche se ci sono sintomi o segni, pur non specifici.
Ti ricordo che i sintomi o segni della celiachia possono essere sfumati o assenti a 20 o 30 anni, ma comparire a 50-60 ed essere anche molto gravi.
A parte l'aumentato rischio di linfoma, che anche tu hai ricordato, la celiachia può portare a dismenorrea, alterazioni dello smalto dentario, anoressia, aumento delle transaminasi, aborti spontanei, dermatiti erpetiformi, diabete tipo 1, malattie tiroidee, epatopatie croniche, epilessia...

Dr. Pensa
Si, ci manca poco che la celiachia non venga accusata anche di aver pugnalato Giulio Cesare...

Dr. Sonda .
Bando alle polemiche e torniamo alla mia domanda iniziale. E' possibile che una malattia geneticamente determinata possa rimanere silente ed evidenziarsi ad un certo punto grazie a fattori esterni?

Dr. Ebiemme
Attenzione collega, la malattia non è di tipo ereditario. Quello che i genitori possono trasmettere è una predisposizione genetica ad ammalarsi. Al massimo potrai trovare alcuni antigeni di istocompatibilità (per esempio HLA-DR3, DQ2, ecc.).
Poi non sappiamo bene perchè ad un certo punto la malattia da latente diventi manifesta. Secondo alcuni è in gioco una infezione virale ma, insomma... ne sappiamo poco. Pensa che qualche autore ha tirato in campo anche il frumento transgenico.

Dr.ssa Saputella
D'altra parte abbiamo altri esempi di malattie che rimangono clinicamente mute e poi ad un certo punto si attivano.
Pensa per esempio al deficit di glucosio 6 fosfato deidrogenasi in cui compare un’emolisi dopo l'assunzione di alcuni farmaci, oppure al diabete...

Dr. Pensa
Questa poi! Cosa c'entra il diabete?

Dr. Ebiemme
La nostra delicata biondina ha ragione. Il diabete tipo 1 può essere scatenato da infezioni virali che attivano un processo autoimmunitario, il diabete tipo 2 può essere aggravato da obesità o sovrappeso.

Dr.ssa Saputella
Non raccolgo la provocazione maschilista. Solo perchè una è donna e giovane credete ne sappia meno di voi?
Comunque è verosimile che si erediti la predisposizione ad ammalarsi di celiachia e che poi qualcosa scateni un processo di tipo autoimmune. Insomma perchè uno si ammali veramente non basta il fattore genetico, ma occorre qualcosa d'altro.

Dr. Pensa
Bene bene, vedo che la nostra dottoressa ha studiato bene la lezioncina.
Quanto a suscettibilità poi, non ne parliamo...

Dr.ssa Saputella
Ho studiato tanto bene che adesso ti stupirò.
Sappi, caro dr. Pensa, che sono tre i fattori che possono determinare una patologia autoimmunitaria.
Per primo ci sono fattori intrinseci (sesso, età, razza, ormoni, peso alla nascita, gravidanza), in secondo luogo fattori genetici (HLA e non HLA), e infine fattori estrinseci (il tipo di dieta, lo stress, le infezioni, l'uso di determinati farmaci, il fumo, i raggi UV).

Dr. Sonda
Tutto bello, ma qui si sta facendo accademia. A me invece interessa sapere se devo sottoporre il figlio più piccolo ad esami periodici perchè potrebbe diventare celiaco.

Dr. Ebiemme
Teoricamente dovresti farlo. Infatti si sa che gli anticorpi che si ritrovano con i test per la celiachia sono ben correlati con il riscontro di atrofia. Cioè se i test diventano positivi è probabile il riscontro di atrofia della mucosa intestinale.

Dr. Pensa
Allora, visto che siamo in presenza di due cervelloni, potreste darmi un percorso diagnostico breve per diagnosticare la celiachia?

Dr. Ebiemme
Le tabelline sono la mia passione !

Dr. Pensa
A chi lo dici!!

Dr. Ebiemme
Ti ringrazio per il complimento e sorvolo sulla malcelata ironia…
Innanzi tutto direi che dobbiamo considerare alcuni caratteri clinici che aumentano la probabilità prima dei test che il paziente sia celiaco: un corpo minuto, disturbi diagnosticati come dispepsia o colon irritabile, problemi di fertilità femminile, aborti, anemia sideropenica inspiegabile, osteoporosi precoce.

Dr. Pensa
Va bene, ma parlaci dei test di laboratorio da richiedere...

Dr.ssa Saputella
Questi te li posso dire io perchè mi sono documentata e mi sento ferratissima.

Dr. Pensa
E no, non vale ! Qui qualcuno fa la spia prima degli incontri per ingraziarsi un invito a cena con la nostra collega [guarda con sguardo inquisitorio i colleghi]

Dr. Saputella
Meglio brava che bella !

Dr. Pensa
E no, cara! La bellezza è superiore al genio perché il genio va compreso mentre la bellezza la capiscono tutti! [gonfia il torace, dopo questa dotta citazione]

Dr. Saputella
[ravviandosi i capelli e facendo, poi, spallucce]
a) Anticorpi antiendomisio (EMA) di tipo IgA (IgG nei pazienti con deficit di IgA):
- sensibilità tra 85 e 98 % è più bassa (31%) nei pazienti con atrofia dei villi parziale o subtotale
- specificità: 97-100% (variazioni interlaboratorio)
Nei pazienti con deficit di IgA si chiedono le IgG antiendomisio (per questo motivo quando si chiedono gli EMA è necessario chiedere anche il dosaggio delle immunoglobuline)
b) Anticorpi antigliadina (AGA); questo test non più raccomandato perchè è poco sensibile, però può essere utile nei bambini con meno di 2 anni.
c) Anticorpi antitransglutaminasi tessutale (a-tTG IgA) con test ELISA: è più sensibile ma un po' meno specifico degli EMA: la sensibilità è del 95-98% e al specificità del 94-98%
Esiste una stretta correlazione fra danno istologico della mucosa e
positività anticorpale; pertanto non è strano come in casi di
atrofia parziale o sub-totale possa esistere una negatività anticorpale
che va dal 30 al 60%.Quanto ho detto induce a riflettere sul test di laboratorio tanto propagandato a livello ambulatoriale.Aggiungerei inoltre che il test di screening si basa sul rilievo degli anticorpi igA specifici , ma bisogna tenere conto del fatto che circa il 25% dei celiaci presenta
immunodeficit selettivo IgA con rischio pertanto di falso negativo

Dr. Sonda
Quindi gli anticorpi antitransglutaminasi servono sia ad escludere (in caso siano negativi) che a confermare (in caso siano positivi) la celiachia...

Dr. Ebiemme
Possiamo dire anche così e infatti il test è quello che viene consigliato per lo screening e per la diagnosi di celiachia, che comunque va sempre confermata dalla biopsia della 2° e 3 parte del duodeno che rimane pertanto il gold standard diagnostico per la diagnosi di malattia celiaca
Vi possono essere dei falsi positivi. Per esempio nel 10% di soggetti con steatosi epatica non alcolica (NAFLD) il test risulta positivo senza che vi sia celiachia. Allora bisogna confermare la positività con gli EMA.

Dr. Sonda
Spiegaci la storia degli antigeni di istocompatibilità HLA

Dr. Ebiemme
In circa il 95% dei casi di celiachia si ha la positività degli aplotipi di classe HLA-DQ2 oppure HLA-DQ8. Anche questa ricerca quindi può essere utile per escludere la malattia.
L'aplotipo DR4 DQ8 corrisponde al 4-8% dei pazienti affetti da malattia celiaca.
Naturalmente l'HLA manifesta solo la predisposizione genetica senza la
quale la gliadina non riesce ad essere processata dal sistema
immunitario. In individui predisposti la malattia celiaca può pertanto
svilupparsi in qualsiasi momento della vita qualora non si realizzi
un buon controllo della risposta immunitaria


Dr. Sonda
Cosa si sa sulla familiarità della malattia?

Dr.ssa Saputella
A questa domanda ti posso rispondere io.
E' stato riportato che circa il 90% dei familiari di primo grado di un celiaco non avrà la malattia. Se un gemello omozigote è celiaco la possibilità che anche l'altro lo sia è del 60-70%.

Dr. Pensa
Bah! [aggrotta le sopracciglia]
Se permettete io vorrei richiamare la vostra attenzione, esimi colleghi, su un punto ben preciso: proporre una dieta senza di glutine ad una persona asintomatica, che sta bene. Molto impegnativo e per convincerlo penso siano necessari argomenti molto, ma molto convincenti…

Dr. Sonda
Approfitto di questa discussione per parlare di un altro caso.
Una mia conoscente di circa 22 anni era stata ricoverata per la comparsa di un edema angioneurotico. Non so come mai ma, insomma, le hanno fatto la biopsia e diagnosticato una celiachia. Eppure gli anticorpi, ripetuti varie volte, sono sempre risultati negativi. Dopo un paio di anni dieta senza glutine (rispettata) hanno ripetuto la biopsia senza trovare nessun miglioramento a livello del villi. Il bello è che la ragazzotta sta bene, è alta che potrebbe fare la modella e non è neppure anemica, anzi tutti gli esami ematochimici sono negativi. Vi chiedo se sia possibile che si sviluppino alterazioni della mucosa duodeno-digiunale tipiche della celiachia senza che ci sia la malattia.

Dr. Ebiemme
La diagnosi di celiachia si basa sul riscontro di anticorpi positivi e atrofia della mucosa.
Potrebbe essere che la tua conoscente abbia una falsa negatività degli anticorpi (bisogna stare attenti che non ci sia un deficit di IgA)
Però attenzione! Ci sono un sacco di malattie che possono portare ad atrofia dei villi, oltre alla celiachia.
Ricordo per esempio l’ allergia al latte, alla soia o ad altri alimenti, la giardiasi, l'infezione da HIV, la sprue tropicale, la malattia di Whipple, la sindrome di Zollinger-Ellison, le enteropatie autoimmuni, le radiazioni, i linfomi, l'uso di FANS, ecc.

Dr. Pensa
Accidenti! Se leggevi l'elenco telefonico facevi prima, però quello che dicono le tue tabellone e’ giustissimo, MAI pensare all’equivalenza atrofia-m.celiaco.

Dr. Ebiemme
Secondo me la diagnosi, in questa tua conoscente, è tutta da vedere. L'atrofia della mucosa digiunale può avere molte cause, non necessariamente si tratta di celiachia. Per esempio potresti chiedere qualche esame per evidenziare un malassorbimento: emocromo, sideremia, transferrina, ferritina, folati, calcemia, cupremia, B12, test allo xilosio e magari reintrodurre gradualmente il glutine e ripetere gli esami dopo qualche mese.

Dr.ssa Saputella
Riporto alcuni dati epidemiologici. La celiachia è senza dubbio una malattia frequente. Secondo un'indagine del 1992-95 essa interesserebbe un neonato ogni 180. Si calcola che in una famiglia con un malato di celiachia nel 17% dei casi un altro membro abbia la malattia. Di solito si tratta di parenti di primo grado (55% dei casi) ma può trattarsi anche di parenti meno stretti (40% dei casi).
Per quanto riguarda l'incidenza due sono le fasce d'età maggiormente colpite: la prima la terza-quarta decade di vita.

Dr. Ebiemme
Dal punto di vista clinico ci sono quattro forme di celiachia:
a. forma conclamata
b. forma atipica (sintomi atipici extraintestinali)
c. forma silente (anticorpi positivi + atrofia della mucosa ma paziente asintomatico)
d. forma latente (anticorpi positivi ma mucosa normale)
Il problema principale riguarda i casi asintomatici: dobbiamo trattarli o solo seguirli nel tempo?

Dr. Pensa
Io insisto nella mia idea: in un caso di donna fertile senza familiarità non avrei fatto lo screening.
Qualche ricerca in Medline l'ho fatta anch'io, lo so pensate che sia un vecchio decrepito ma so tirar fuori le unghie e anche fare quattro conti della serva. L'anemia sideropenica è la prima manifestazione di una celiachia nella donna nel 34% dei casi di malattia.
Siccome la prevalenza della malattia è di 0,5% la probabilità post-test è bassa, attorno al 30%. Diverso è il discorso in caso di familiarità di primo grado perchè allora siamo attorno al 90%.

Dr.ssa Saputella
Mi stupisci! Da quando ti sei messo a fare ricerche su Meline e poi te la prendi con Ebiemme !

Dr. Pensa
C'è poco da fare dello spirito. Che vi credete voi giovani, di essere depositari del sapere medico?

Dr. Ebiemme
Che la celiachia porti ad un indotto spaventoso è senza dubbio vero. Mi pare che sia stata la prima malattia in cui per televisione hanno pubblicizzato il test da farsi a casa. Basti pensare all'indotto degli alimenti senza glutine che sono a carico del SSN.
Fino a 10 anni fa gli americani quasi dicevano che la malattia non esiste, adesso corre il rischio di diventare la panacea per tanti disturbi che non sappiamo come altro spiegare. Secondo alcuni la prevalenza sarebbe di 1:100 tanto che viene da qualche parte proposto addirittura lo screening.

Dr. Sonda
Beh, devo dire che i miei pazienti celiaci non se la passano tanto bene: uno ha un grave diabete insulinotrattato, un altro ha importante scoliosi, una ha una menopausa precocissima. Ci sono studi che hanno dimostrato che, se si fosse fatta una diagnosi precoce e si fosse somministrata una dieta priva di glutine, quasi sicuramente questi disturbi li avrebbero evitati. E poi c'è anche il problema del rischio morte: sembra che chi ha un titolo di anticorpi antitransglutaminasi elevato (> 7) il rischio di morte a 10 anni raddoppi.

Dr.ssa Saputella
Personalmente penso che non sia giusto fare lo screening su persone asintomatiche, ma che valga la pena farlo in soggetti che magari sono asintomatici, ma hanno qualche esame fuori range (per esempio ipoferritinemia, iposideremia, ipertransaminasemia).
Credo che la celiachia sia addirittura più frequente di quanto si stimi: con 1500 pazienti si dovrebbe avere circa 15 celiaci.
Nel caso della paziente riferitoci dal dr. Sonda il fatto che ad un celiachia franca con ferritina bassa non corrispondano sintomi vuol dire probabilmente che ci sono tanti meccanismi compensatori del malassorbimento che magari conosciamo poco.

E poi per adesso è asintomatica, ma in futuro?

Dr. Pensa
Fermati, carina!
Io non ho mai detto che non farei una diagnosi per spiegare un disturbo o un problema. Però nel caso specifico avrei per prima cosa dato ferro per os. Ovviamente ci sarebbe stata una risposta parziale e quindi avrei completato le indagini chiedendo anche i test per la celiachia. Ma non avrei mai pensato alla celiachia in prima battuta. Voi mi dite che la celiachia è molto frequente (1:100) e vi credo. Ma in quanti di questi ha un andamento così pernicioso come avete illustrato?
Quali sono i vantaggi di uno screening di massa? E questi vantaggi bilanciano la qualità di vita decisamente scarsa che un celiaco che sa di esserlo, ma è asintomatico, deve affrontare (dieta priva di glutine, timore di malattie anche mortali indotte dalla celiachia, esami continui, ecc.)?

Dr. Ebiemme
Non siamo padreterni né abbiamo la sfera di cristallo. Nessuno sa cosa può succedere a 60 anni ad un soggetto che ha una celiachia asintomatica a 30. Anche se la frequenza di linfoma, cirrosi, depressione, ecc. fosse più bassa di quello che crediamo, chi può dire se ci sarà o meno? Io non mi sento in diritto di decidere cosa è meglio per il paziente quando ci sono incertezza di questo tipo. Chi lo dice che è meglio che si mangi il suo bel piatto di pasta piuttosto che vivere con l'assillo di future malattie? Meglio che sia lui a decidere dopo che lo abbiamo correttamente informato.
Mi dispiace, caro Dr. Pensa, però tu non hai stipulato un contratto con lui che in certi casi decidi per lui evitando di fare certi esami. E' come il neonatologo che decide di non rianimare un prematuro di 24 settimane. Forse che lui sa cosa è meglio per il prematuro, per i genitori?

Dr. Pensa
Rimango del parere che lo screening della celiachia a persone sane non vada fatto, neppure se si tratta di parenti di primo grado di un celiaco.
Tuttavia se un paziente mi viene a chiedere il test io lo faccio, ci mancherebbe, ma dopo averlo informato di quali rischio corre ed essermi accertato che abbia capito bene.
In particolare rimarcherei che:
- la positività degli anticorpi non significa avere la celiachia al 100% e che dovrà proseguire gli accertamenti
- non ci sono dati convincenti per proporre una screening nelle persone asintomatiche
- non ci sono evidenze che celiaci asintomatici hanno un maggior rischio di sviluppare un linfoma o altre complicazioni

Dr.ssa Saputella
Infatti oggi c'è consenso di richiedere il test solo nel caso di sintomi anche atipici come anemia ferropriva inspiegata, osteoporosi, patologie dello smalto dentale, epatopatie di origine non chiara, anoressia, stanchezza cronica. Se i test documentano la malattia l'unica terapia è l'eliminazione del glutine con la dieta. Per il resto concordo con quanto dice il Dr. Ebiemme: non siamo padreterni e non possiamo ritenere di decidere per il paziente.

Dr. Sonda
Un dubbio che mi sono posto è questo: posso controllare con esami di laboratorio, per esempio con il dosaggio degli anticorpi, se il celiaco segue o no la dieta?

Dr. Ebiemme
Si può fare, insieme con il controllo dell'andamento clinico (per esempio scomparsa dei disturbi o miglioramento).
Non siamo sicuri che se scompaiono gli anticorpi ci sia anche un contemporaneo miglioramento anatomico a livello della mucosa.
Le linee guida una volta consigliavano infatti di fare una nuova biopsia per controllare l'efficacia della dieta.

Dr. Pensa
Continuo a rivendicare il mio diritto di non fare lo screening nelle persone asintomatiche. Io sono un novellino rispetto a voialtri nelle ricerche in Meline, ma non sono riuscito a trovare uno studio in cui viene consigliato lo screening in persone asintomatiche.

Dr.ssa Saputella
Si, ma qui il problema era diverso e cioè se si debbano screenare i soggetti a rischio. Siamo tutti d'accordo nel non screenare la popolazione generale, ma in chi è a rischio? Sappiamo che la malattia è molto frequente: io dovrei avere 7-15 celiaci ma ne ho solo uno. Vuol dire che ci sono miei pazienti che hanno la celiachia e che io non sono in grado di individuare.

Dr. Ebiemme
Infatti al domanda che dobbiamo farci è proprio questa: si fa lo screening nei soggetti a rischio?
Gli anglosassoni dicono di no, di farlo solo se ci sono sintomi sospetti, il bello è capire quali sono quelli atipici che dovrebbero far partire il test.

Dr. Sonda
Propongo alcune domande: faccio lo screening nel diabete tipo 1, nell'osteoporosi, nelle tireopatie autoimmuni?
Molti dei miei pazienti che avevano sintomi atipici come aumento delle transaminasi, perdita di peso, astenia inspiegabile, il test è sempre risultato negativo. Per contro un familiare di un paziente celiaco, 38 anni, sanissimo, mi chiede di fare il test: positivo con quadro di grave atrofia dei villi ( e lui sta benissimo).

Dr. Ebiemme
Io mi sono fatto una personale classificazione dei soggetti a rischio:
1. asintomatici ma a rischio perchè presentano alcune condizioni particolari (familiarità, diabete tipo 1, tiroidite, Addison)
2. soggetti con sintomi tipici
3. soggetti con sintomi o segni atipici (osteoporosi, dimagramento, ipertransaminasemia, aftosi, dermatiti recidivanti, astenia, anoressia, cefalee strane, colon irritabile; in questo caso prescrivo anche il Breath test per il lattosio).

Lo screening lo faccio solo per i gruppi 2 e 3
Tra i miei pazienti celiaci ne cito alcuni:
1 - donna con sintomi stranissimi, dalle disestesie cutanee alla depressione, al colon irritabile, alla intolleranza al lattosio (la dieta ha risolto la metà dei sui problemi)
2 - donna con aftosi orale recidivante ad ogni ciclo mestruale (le afte sono sparite, ma dice sempre che si pente di avermene parlato)
3 - donna con sintomi tipo colon irritabile (dopo la diagnosi mi è arrivata una sonora revoca)
4 - donna con emicrania, appena diagnosticata (sta per iniziare la dieta, vedremo)
5 - donna con dispepsia e coliche addominali (va benissimo)
6 - donna con intenso meteorismo e anoressia (va benissimo)
7 - donna con sintomatologia multiforme: ansia, depressione, astenia, anemia sideropenica, dolori addominali classificati come colon irritabile (miglioramento scarso, permangono gli anticorpi e l'atrofia dei villi; forse c'è poca compliance con la dieta)

Dr. Pensa
Datemi pure del pazzo ma sto pensando: e se l'intolleranza al glutine fosse solo la punta di un iceberg?
Quando qualcuno diceva anni fa che l'ulcera aveva una causa infettiva l'hanno preso per i fondelli. Stessa cosa per il legame tra malattie del cuore e dei vasi e le nanoparticelle. La celiachia potrebbe avere una causa diversa? Perchè non pensare che potrebbero essere in gioco le nanoparticelle?

Dr. Ebiemme
Mah, tutto è possibile, comunque mi pare un'ipotesi azzardata.

Dr. Pensa
Comunque per tornare allo screening io lo faccio solo nei pazienti con sintomi suggestivi oppure quando mi trovo nei guai e non riesco a trovare il bandolo della matassa, insomma nei casi in cui non so che pesci pigliare. In questi casi mi sono fatto una specie di algoritmo mentale: oltre alla anamnesi farmacologica chiedo: glicemia, creatinina, ANA, TSH, B12, folati, VDRL, parassiti intestinali, emocromo, VES, PCR, HCV, test per celiachia.

Dr. Sonda
Ho quasi l'impressione che se il test viene positivo le cose, invece che risolverle, le complichiamo.

Dr. Ebiemme
Direi proprio di no, se il paziente ha sintomi molte volte glieli puoi risolvere.
In uno studio italiano si è valutato se i familiari di celiaci sono a rischio di morte come i celiaci stessi. Hanno visto che un aumento della mortalità c'era nei celiaci con sintomi, ma non in quelli con sintomi lievi, né nei familiari di primo grado.
La principale causa di morte era il linfoma non Hodgkin. Inoltre la mortalità tra i celiaci che seguivano la dieta rispetto ai pazienti con scarsa adesione alla dieta era più bassa (0,5% vs 6,0%)
Comunque i dati sono riferiti a 3 anni dalla diagnosi, quindi non sappiamo quello che riserva il futuro più in là.

Dr. Pensa
Eh, Eh!
Mi pare che questo rafforzi l'idea di screenare solo i soggetti sintomatici.

L’atmosfera si rasserena, i colleghi si esibiscono in un ipocrita applauso che il dottor Pensa accoglie con soddisfazione baronale; in realtà i dottori Ebiemme, Sonda e Saputella non dimenticano mai che il contratto d’affitto dello studio è intestato all’ “illustre” Clinico medico.