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Anemie |
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pag 14
Le anemie emolitiche sono una categoria eterogenea; il carattere distintivo è l'emolisi delle emazie.
Per la diagnosi orientativa di emolisi ricordiamo l’acronimo ERBAC: all’ Emocromo e alla conta dei Reticolociti, che abbiamo detto essere il primo passo per la classificazione di tutte le anemie, aggiungiamo:
- dosaggio della Bilirubina (aumento della bilirubina indiretta)
- dosaggio della Aptoglobina (glicoproteina sintetizzata dal fegato che, in caso di emolisi, si lega alla emoglobina e quindi risulterà ridotta)
- test di Coombs :svela la presenza di anticorpi diretti contro gli antigeni della membrana delle emazia e diviene positivo nelle anemie emolitiche autoimmuni; il Coombs diretto identifica anticorpi adesi alla membrana eritrocitaria, quello indiretto anticorpi anti-emazie liberi nel plasma
Tra le molte anemie emolitiche descritte ricordiamo:
- la sferocitosi ereditaria
- le anemie emolitiche autoimmuni (idiopatiche nel 50% dei casi, virali o da micoplasma, da farmaci come l'alfametildopa e la levodopa, da collagenopatie oppure associate ai linfomi)
- le emoglobinopatie e i deficit enzimatici: le talassemie, il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (favismo, frequente in alcune regioni italiane), la falcemia (emoglobina S).
- le anemie emolitiche con emazie frammentate: trauma meccanico (come nelle protesi valvolari aortiche), alcune condizioni (ipertensione grave, tumori) in cui si ha la rottura dei globuli rossi durante il loro passaggio nei piccoli vasi, alcuni mestieri che implicano un trauma ripetuto degli arti (suonatori di percussioni o chi usa a lungo il martello pneumatico, ad esempio)
- ipersplenismo: condizione caratterizzata da splenomegalia con aumento della fagocitosi della milza; le cause di splenomegalia sono spesso secondarie (cirrosi epatica, trombosi portale o splenica, malattie infiammatorie come la sarcoidosi o infettive come la mononucleosi, la TBC o la malaria); altre volte si tratta di malattie linfo o mieloproliferative.
Mi viene in mente il caso, visto di recente, di un giovane di 17 anni che, dopo una mononucleosi importante, ha sviluppato una notevole splenomegalia con comparsa di piastrinopenia, leucopenia e anemia; naturalmente il persistere della situazione mi ha fatto dubitare della diagnosi (la milza si palpava oltre l'ombelicale trasversa e temevo potesse essere un lifoma splenico o altra patologia maligna ematologica); con questo sospetto l'ho inviato dallo specialista. Tutti gli accertamenti, compreso l'esame del midollo, erano negativi, ma la notevole splenomegalia, che persisteva a distanza di 9 mesi dall'episodio acuto, ha reso necessaria la splenectomia: per fortuna l'esame istologico ha confermato che si trattava di una forma infiammatoria ed ha escluso cause maligne.
In generale le anemie emolitiche sono situazioni di pertinenza specialistica; al medico di Medicina Generale spetta il compito di attuare uno screening iniziale.
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