Rossi: Se non ho capito male vi è un substrato genetico. Ma tutti i portatori dell'aplotipo incriminato sviluppano la malattia?
Cosentino-Giuliano : L’aplotipo DQ2 e DQ8 sono considerati una condizione necessaria ma non sufficiente per lo sviluppo della malattia celiaca: gli aplotipi HLA DQ2 e DQ8, infatti, sono presenti rispettivamente nel 25% e 32 % della popolazione generale senza che ciò si traduca in una forma franca di celiachia.
Rossi: Devo ammettere che nella mia pratica professionale non ho molte diagnosi di celiachia. Quanto è frequente la malattia?
Cosentino-Giuliano: Sino a circa 10 anni addietro dati epidemiologici stimavano la prevalenza della malattia celiaca a 1/1000. Recenti studi ne hanno dimostrato un aumento sino a valori di 1/200. Solo una minoranza dei soggetti presenta segni clinici patognomonici di malattia e questo potrebbe spiegare la bassa prevalenza riportata in passato. La maggior parte dei soggetti presenta la malattia sotto forma “latente” o “silente”, oggi più facilmente svelata grazie all’incrementato utilizzo in diagnostica di test anticorpali specifici dotati di elevata sensibilità. La malattia celiaca è più frequente nel sesso femminile con un rapporto F/M di 3/1; l’esordio può avvenire a qualsiasi età, ma generalmente i sintomi si presentano tra il 6° ed il 15° mese di vita. Esiste un rapporto di familiarità con una prevalenza della malattia del 10% tra i familiari di 1°; del 30% tra fratelli e sorelle HLA identici e del 70% circa tra gemelli monozigoti.
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