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Ritardo puberale |
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Ressa: Mi sembra che per queste cause possa bastare l'anamnesi, l'esame obiettivo e qualche esame di laboratorio. Il passo successivo?
Rossi: Il passo successivo è quello di escludere un ipogonadismo primitivo, cioè dovute ad una insufficienza gonadica primitiva. Le cause possono essere la sindrome di Klinefelter (in cui gli individui sono di solito di statura elevata), la sindrome di Turner, quella di Nooan, il Praeder-Willi. Si tratta di sindromi rare, di interesse specialistico, in cui vi sono, oltre al ritardo puberale, una svariata serie di segni e sintomi non presenti nel caso che proponi e nella maggior parte delle circostanze, in cui è spesso indispensabile ricorrere alla determinazione del cariotipo.
Ressa: Come facciamo a identificare un ipogonadismo primitivo?
Rossi: Le gonadotropine (FSH ed LH) sono elevate mentre testosterone nei maschi e 17 beta estradiolo nelle femmine sono bassi. Una ecografia pelvica può essere utile per evidenziare una agenesia gonadica.
Ressa: Lasciamo queste rarità e proseguiamo.
Rossi: A questo punto restano due possibilità: o si tratta di una insufficienza dell'asse ipotalamo-ipofisi oppure di un ritardo puberale costituzionale. La prima è eccezionale, la seconda è di gran lunga la causa più frequente di pubertà ritardata, soprattutto nei maschi.
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