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Anemie |
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pag 7
Le forme omozigoti (morbo di Cooley) sono caratterizzate da valori molto elevati di HbF (fino al 90%), da importante anemia con ittero, calcolosi biliare, ulcere agli arti inferiori, splenomegalia, alterazioni ossee dovute all'iperattività midollare (ispessimento delle ossa del cranio e degli zigomi, fratture patologiche delle ossa lunghe), pubertà ritardata o assente, sovraccarico di ferro. Le trasfusioni purtroppo aggravano l'emocromatosi e devono essere associate alla terapia chelante. Attualmente nei bambini affetti da Cooley in cui sia possibile trovare un donatore compatibile si esegue il trapianto di midollo.
Per il medico pratico l'importanza della talassemia risiede soprattutto nel riconoscimento degli eterozigoti per un’efficace prevenzione pre-natale.
L'alfa-talassemia è difficile da riconoscere perché l'assetto emoglobinico è normale e spesso la diagnosi viene fatta per esclusione di altre condizioni di anemia microcitica (per la diagnosi di certezza si ricorre all'analisi genetica).
Ressa
Se sei d’accordo passerei al sottogruppo successivo: le anemie associate a malattie croniche che spesso vengono goffamente inserite in quelle sideropeniche.
Rossi
Il problema è che possono essere anch’esse microcitiche, anche se più spesso mostrano un MCV normale.
In queste anemie la sideremia può essere ridotta ma, non essendoci sideropenia, la ferritina è normale o elevata: ritrovare valori di ferritina > 100 ng/ml con sideremia bassa e microcitosi è una buona dimostrazione di depositi marziali adeguati e deve orientare verso una anemia da malattie croniche.
In alcuni casi si può sovrapporre una carenza di ferro. In questo caso la ferritina rimane a valori inferiori a 100 ng/ml. Nelle anemie dovute a malattie croniche l'RDW è normale, ritrovarlo aumentato conferma la sideropenia.
Nei casi dubbi si può ricorrere al dosaggio del recettore solubile della transferrina, come ricordato prima.
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