Stucchi: Non basta dunque, come suggeriscono altri, un’anamnesi familiare e personale negativa per trombofilia e/o eventi vascolari maggiori?
Rossi: In effetti, come ho già detto, viene consigliato di procedere allo screening (con gli esami che ho indicato) solo in presenza di sospetto clinico o anamnestico di diatesi trombofilica [16]. Vorrei fare però alcune osservazioni. L'anamnesi familiare è ovviamente importante, come dice sempre l'amico Ressa, ma teniamo conto per esempio che ha una bassa sensibilità perché le informazioni sui familiari possono non essere attendibili oppure scarse; inoltre è sempre possibile la comparsa di mutazioni ex-novo. Bisogna considerare poi che l'alterazione del fattore V Leiden, in assenza di fattori predisponenti, causa un tromboembolismo venoso solo nel 20% dei casi per cui l'anamnesi personale può essere poco significativa (ricordo che nelle donne che hanno questa mutazione l'assunzione di un contraccettivo orale provoca un aumento del rischio tromboembolico di circa 6-8 volte). E ancora che l'età di presentazione di un evento tromboembolico in presenza di difetti genetici è mediamente attorno ai 25-30 anni per cui si pone il problema di cosa fare nelle donne più giovani.
Ressa: Aggiungo due contributi clinici personali: a) donna di 33 anni alla prima gravidanza con TPV all'arto inf. sn con deficit proteina S anticoagulativa e seconda gravidanza con profilassi eparinica continua b)donna di 75 anni con 3 gravidanze sul groppone con embolia polmonare post intervento chirurgico di protesi dell'anca, naturalmente il tutto sotto profilassi eparinica: deficit proteina C.
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